ВІКІСТОРІНКА
Навигация:
Інформатика
Історія
Автоматизація
Адміністрування
Антропологія
Архітектура
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Військова наука
Виробництво
Географія
Геологія
Господарство
Демографія
Екологія
Економіка
Електроніка
Енергетика
Журналістика
Кінематографія
Комп'ютеризація
Креслення
Кулінарія
Культура
Культура
Лінгвістика
Література
Лексикологія
Логіка
Маркетинг
Математика
Медицина
Менеджмент
Металургія
Метрологія
Мистецтво
Музика
Наукознавство
Освіта
Охорона Праці
Підприємництво
Педагогіка
Поліграфія
Право
Приладобудування
Програмування
Психологія
Радіозв'язок
Релігія
Риторика
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Статистика
Технології
Торгівля
Транспорт
Фізіологія
Фізика
Філософія
Фінанси
Фармакологія


Класифікація і клініка рахіту.

Сучасні дані про метаболізм вітаміну D, особливості розвитку рахітичного процесу дозволили О.М.Лук'яновій із співавт. (1988, 1991) доповнити і розширити класифікацію рахіту, яка представлена в табл. 1.2.2.

Таблиця1.2. 2.

Робоча класифікація рахіту (О.М.Лук'янова і співавт., 1988)

Вітамін-D-дефіцитний рахіт, класичний Вітамін –D залежний рахіт Вітамін D-резистентний рахіт Вторинний рахіт
Варіанти: Кальцій-пенічний фосфо-пенічний без відхилень вмісту Са і Р у сироватці крові від норми Характер перебігу: гострий, підгострий, рецидивуючий Ступінь важкості: І – легка II – середньо-важка ІІІ – важка Періоди хвороби: початковий, розпалу, репарації, залишкових явищ   1.Тип 1 - генетичний дефект синтезу в нирках 1,25 (ОН)2D   2.Тип II -генетична резист. рецепторів органів-мішеній до 1,25 (ОН)2D 1. Сімейний природжений гіпофосфатемічний рахіт або фосфат діабет 2. Хвороба або синдром Дебре-де Тоні-Фанконі (гюкозоаміно фосфатний діабет -пов,непов. варіант) 3. Нирковий тубулярний ацидоз Гіпо-фосфатазія Фази хвороби: активна, клініколабо- раторної ремісії (повна, неповна) 1. При хворобах нирок,обструкції жовчовивідних шляхів 2. При синдромах маль-абсорбції 3. При хворобах обміну речовин речовин (цистеїнурія, тирозинемія тощо) 4. Індукований фено­барбіталом або іншими проти- судомними препаратами, глюкокортикоїдами  

 

Перші ознаки рахіту дітей з'являються вже після 4 тижня життя у вигляді нейровегетативних розладів (неспокій, поганий сон, пітливість, червоний дермографізм), остеомаляції (вогнищевий краніотабес, піддатливість країв тім'ячка, кісток черепа), облисіння.

Період розпалу хвороби характеризується значними змінами кісткової системи, Симптомокомплекс кісткових змін пов'язаний з основними патоморфологічними процесами, які відбуваються у кістках.

Ознаки остеомаляції: розм'якшення кісток черепа, поширений краніотабес, збільшення розмірів великого тім'ячка, незакриття малого, а інколи і бокових тім'ячків, брахіцефалія, деформації кісток черепа, кінцівок, ключиці, сплощений таз, ерозії і карієс зубів, борозна Гарисона.

Ознаки остеоїдної гіперплазії: збільшення лобних і тім'яних горбів (caput quadratum, caput succedaneum, олімпійське чоло), рахітичні чотки у містах з'єднання кісткової та хрящової частин ребер, потовщення епіфізів кісток передпліччя (рахітичні браслети), фаланг пальців (нитки перлин).

Ознаки гіпоплазії кісток: затримка росту з характерною коротконогістю за рахунок відставання у рості та їх деформації (Х-bеіn, O-bеіn), у рості трубчастих кісток, пізнє прорізування зубів, пізнє закриття тім'ячка.

Ознаки м'язової гіпотонії: деформації хребта з формуванням кіфозу, сколіозу, деформації грудної клітки (поява бокових здавлень, посилення кривизни ключиці, розширення нижньої і звуження верхньої апертури, формування кільоподібної грудної клітки або „груди шевця"). Гіпотонія м'язів черевного преса та гіпотонія кишок обумовлює збільшення живота, надає йому форму жаб'ячого. М'язова гіпотонія і слабкість зв'язкового апарату проя­вляються розхитаністю суглобів, загальною рухомою загальмованістю, затримкою статичних функцій - діти пізно починають сидіти, стояти, ходити.

Зміни зі сторони внутрішніх органів у дітей з рахітом різноманітні.

Органи дихання: порушення легеневої вентиляції за рахунок деформації грудної клітки, гіпотонії м'язів, зниженої скоротливої функції діафрагми; утворення паравертебральних ателектазів; порушення газообміну, окислювальних процесів. Формується своєрідний передпневмонічний стан, який пояснює схильність до розвитку важких форм пневмоній.

Серцево-судинна система: послаблення серцевих тонів, систолічний шум, тахікардія.

Шлунково-кишковий тракт: зміни секреторної, моторної, всмоктувальної функції; схильність до диспептичних явищ, порушень апетиту; збільшення печінки і селезінки.

Органи кровотворення: розвиток анемії, інколи важкої по типу Якш-Гайєма.

У періоді реконвалесценції спостерігається поступове послаблення усіх симптомів, відновлення функції нервової системи, ущільнення кісток, підвищення тонусу м'язів, нормалізація функції внутрішніх органів та обмінних процесів.

У періоді залишкових явищ можуть спостерігатись кісткові деформації, анемія, гепатолієнальний синдром.

По наявності тих чи інших симптомів визначають ступінь важкості рахіту. Для рахіту І ступеня характерні слабко виражені нейровегетативні симптоми, незначне розм'якшення кісток черепа, чотки; для рахіту II ступеня -виражені зміни зі сторони нервової, кісткової, м'язової систем, помірні зміни зі сторони внутрішніх органів; для рахіту III ступеня - різко виражені порушення з боку нервової системи, кістково-м'язового апарату, внутрішніх органів, важка анемія, затримка нервово-психічного розвитку.

Гострий перебіг рахіту характеризується переважанням процесів остеомаляції, підгострий - остеоїдної гіперплазії, рецидивуючий - чергуванням періодів загострення та стихання процесу.

Рентгенологічно у початковій стадії рахіту виявляється невелика порозність і торочкуватість метафізів трубчастих кісток; у період розпалу - остеопороз, келихо­подібний метафіз з торочкуватими краями; у періоді реконвалесценції - зникає остеопороз, з'являється смуга посиленого звапнення; у періоді залишкових явищ - викри­влення кісток. Зміни біохімічних показників подані у таблиці 1.2.3.

Таблиця1.2. 3

Характеристика біохімічних змін залежно від періоду рахітичного процесу

Показники Періоди рахіту
Початкової Розпал Реконва­лесценція
Фосфор, ммоль/л N=1,29-1,62 ммоль/л 0,8 0,65-0,48 N
Кальцій, ммоль/л N=2,25-2,75 ммоль/л 2,62 2,2-2,0 2,3-2,4
Лимонна кислота, мкмоль/л N=156-208 мкмоль/л 160,0 52-104
Фосфатази, м.о. N=200, м.о.   1000-1700
КЛС Субкомпен­сований ацидоз Декомпенсований ацидоз Помірний алкалоз

Діагностика рахіту:

а) нервові, кісткові, м'язові розлади; б) характерні деформації скелета; в) стадійність патологічного процесу; г) біохімічні зміни крові; д) рентгенологічні зміни кісток.

Диференціальна діагностика із рахітоподібними захворюваннями.

У разі звичайного вітамін D – дефіцитного рахіту для визначення діагнозу досить враховувати клінічні прояви, зважаючи на вік дитини. Додаткові дослідження, такі як визначення в сироватці крові рівня Са і Р, лужної фосфатази, метаболітів вітаміну D, активності паратгормону, тиреокальцитоніну, функції нирок і печінки, потрібно проводити за підозри на вітамін D – залежний і D – резистентний рахіт, вторинний «рахітичний синдром». За навності нечітких змін у кістках для уточнення фази захворювання проводять рентгенографію кісток.

При диференціальній діагностиці слід враховувати, що в даний час частіше трапляються середньоважкі та легкі форми рахіту, котрі піддаються лікуванню (вітамін D3, УФО). Період реконвалесценції настає до завершення 1-го року життя.

У перші тижні і місяці життя за наявності значних деформацій кісток та остеопорозу необхідно виключити природжену ламкість кісток.

При затримці прорізування зубів і закриття тім’ячка, відставанні в рості і психомоторному розвитку можна запідозрити гіпотиреоз. У цей період може спостерігатись хондродистрофія (природжений дефект структури хрящової тканини), що проявляється вкороченням кінцівок, западанням перенісся, зміною форми зап’ястка (у вигляді тризубця) та ін.

На першому році життя у випадку важкого рахіту, прогресуючого його перебігу (незважаючи на лікування) треба провести додаткові дослідження для виключення вітамін D – залежного рахіту (хвороби Прадера).

Це захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і виявляється у дітей віком до 6 міс. У них відзначаються підвищена збудливість, стійкий судомний синдром, зниження рівня кальцію в крові. В основі спадкового дефекту лежить порушення перетворення 25-оксикальциферолу на 1,25-діоксикальциферол унаслідок браку 25-оксивітаміну D1 d-гідроксилази в нирках. Для ІІ типу D-залежного рахіту характерна генетична резистентність рецепторів органів-мішеней до 1,25-(ОН)2. Іноді спостерігається алопеція. Слід призначити тривале систематичне вживання вітаміну D (краще оксидевіту).

У дітей віком до 2 років і старших у разі прогресування рахіту (незважаючи на проведене лікування) необхідно виключити вітамін D-резистентний рахіт, у тому числі сімейний природжений гіпосфатемічний рахіт фосфат-діабет Фаншоні Жирарде), синдром де Тоні-Дебре-Фанконі (глюкозоамінофосфат-діабет), нирковий тубулярний ацидоз (синдром Олбрайт) і гіпофосфатазію.

Сімейний природжений гіпофосфатемічний рахіт, або фосфат-діабет Фаншоні-Жирарде, -захворювання, що успадковується за домінантним типом (з Х-хромосомою). В організмі знижуються реасорбція фосфатів у ниркових канальцях, порушується всмоктування кальцію фосфату в кишках. Захворювання виявляють у ранньому віці. Воно має тривалий перебіг (до закінчення росту) і призводить до значних деформацій кісток.

Клінічними симптомами фосфат-діабету є біль у ногах, деформація скелета, особливо ніг, відставання в рості, підвищена втомлюваність. Тонус м'язів звичайно задовільний. Відзначаються гіпофосфатемія та гіперфосфатемія, вміст кальцію в крові у нормі або зменшений. Кількість 25-(ОН)- D3 і 1,25-(ОН)- D3 відповідають нормі, а рівень паратгормрну – підвищений. Функції канальців нирок порушені частково – відзначається здебільшого гіперфосфатурія або аміноацидурії.

Лікування гіпофосфотемічної ниркової остеопатії включає проведення загальних оздоровчих заходів та раціональне харчування. Дитині необхідне тривале перебування на свіжому повітрі. Звичайні терапевтичні дози вітаміну D неефективні. Призначають оксидевіт (синтетичний препарат кальцитріолу) під контролем вмісту фосфору і кальцію, активності фосфатази. Визначено, що під дією біологічно активних метаболітів (кальцитріолу) збільшується активність клітинних рецепторів. Ортопедичне лікування показане після нормалізації рентгенологічної картини та біохімічних показників.

Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі описаний у 1993р. Його відносять до спадкових тубулопатій. В основі цього захворювання лежить відбіркове порушення функції проксимального відділу ниркових канальців без запальних і дегенеративних змін. Порушується реабсорбція фосфатів, глюкози та амінокислот.

На першому році життя захворювання має гострий перебіг, відзначаються поліурія, ацидоз (анорексія, блювання). У дітей цього віку і старших спостерігаються кісткові деформації, ламкість кісток, відставання в рості, збільшення печінки й селезінки, виражена гіпофосфатемія, помірна гіпокальціємія, окрім того, знижується лужний резерв крові. У сечі виявляють білок, глюкозу, амінокислоти, порушується концентраційна функція нирок.

При рентгенологічному дослідженні виявляють розмитість у зоні попереднього звапнення. У патогенезі даного синдрому певне має порушення дезамінуючої функції печінки, яке призводить до накопичення цистіну в рогівці та кістковому мозку. Виникає так званий цистіноз, або синдром де Тоні-Дебре-Ліньяка.

Нирковий канальцевий ацидоз розвивається внаслідок спадкового дефіциту транспорту іонів водню в дистальних канальцях нирок. Основними симптомами є поліурія, полідипсія, гіпозостенурія, ацидоз. Значно знижується рівень кальцію і калію, натомість підвищується рівень хлоридів. Втрата кальцію призводить до важких рахітичних змін скелета.

Гіпофосфазія – рідке аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, пов’язане з повним або частковим дефектом лужної фосфатази та порушенням мінералізації кісткової тканини, що призводить до важких деформації кісток.

До вторинних рахітоподобних остеопатій, резистентних до вітаміну D , належать і захворювання ендогенного походження. В оранізмі відзначаються глибокі порушення обміну речовин і функцій внутрішніх органів.

Так, при хронічних захворюваннях органів травлення порушується засвоєння жирів і вітаміну D (целіакія), що може призвести до кишкового рахіту.

У дітей дошкільного віку трапляється нирковий рахіт, або нефрогенна остеодистрофія, що розвивається внаслідок хронічного ураження нирок (гломерулонефрит) або природжених аномалій розвитку нирок.

Лікування рахіту. Лікування рахіту у дітей повинно бути тривалим і спрямованим на ліквідацію гіповітамінозу Д, нормалізацію фосфорно-кальцієвого обміну, корекцію кислотно-лужного стану, відновлення функцій усіх органів і систем.

Для специфічного лікування рахіту можна рекомендувати застосування водорозчинного вітаміну D3 (холекальциферолу).

Вітамін D3 призначається залежно від ступеня важкості рахітичного процесу по 2000-5000 МО на добу протягом 30-45 днів. Профілактику рецидивів проводять або переходом злікувальної дози на профілактичну - 500 МО щоденно протягом перших 3-х років життя або курсовим методом по 2000 МО вітаміну D3 щоденно протягом 30-ти днів 2-3 рази на рік, також в перші три роки життя (Лук'янова О.М. зі співав., 1997).

Для проведення профілактики і лікування рахіту існують різні препарати вітаміну D (табл.1.2.4)

 

Таблиця 1.2. 4.

© 2013 wikipage.com.ua - Дякуємо за посилання на wikipage.com.ua | Контакти