ВІКІСТОРІНКА
Навигация:
Інформатика
Історія
Автоматизація
Адміністрування
Антропологія
Архітектура
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Військова наука
Виробництво
Географія
Геологія
Господарство
Демографія
Екологія
Економіка
Електроніка
Енергетика
Журналістика
Кінематографія
Комп'ютеризація
Креслення
Кулінарія
Культура
Культура
Лінгвістика
Література
Лексикологія
Логіка
Маркетинг
Математика
Медицина
Менеджмент
Металургія
Метрологія
Мистецтво
Музика
Наукознавство
Освіта
Охорона Праці
Підприємництво
Педагогіка
Поліграфія
Право
Приладобудування
Програмування
Психологія
Радіозв'язок
Релігія
Риторика
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Статистика
Технології
Торгівля
Транспорт
Фізіологія
Фізика
Філософія
Фінанси
Фармакологія


Генні та хромосомні хвороби людини

Спадкові захворювання

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

[ред.] Причини

В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:

  1. генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),
  2. геномні (зміни кількості цілих хромосом),
  3. хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і
  4. мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж гені — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.

[ред.] Поширеність

Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає.

Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціальне шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією.

Гіпотеза походження багатоклітинних організмів

Гіпотези походження еукаріотів

За палеонтологічними даними, прокаріоти на нашій планеті виникли біля 3,2 млрд. років тому, тоді як еукаріоти є набагато молодшими — їх вік складає лише біля 1,6 млрд. років[2]. Сьогодні в межах доменів бактерій та архей описано біля 40 тис. видів (хоча оцінки їх загальної кількості складають біля 10 млн. видів[3]), тоді як у домені еукаріотів — біля 1,7 млн. видів[2].

[ред.] Автогенетична гіпотеза

Згідно з цією гіпотезою, еукаріотична клітина утворилась з прокаріотичної внаслідок розвитку плазмалемою системи інвагінацій, які надалі замкнулись навколо ділянок плазмалеми з ферментами дихального ланцюга, фотосинтетичними пігментами, нуклеоїда, відповідно утворивши мітохондрії, пластиди та ядро. Розвиток системи інвагінацій мембран призвів також до виникнення ендоплазматичної сітки, комплексу Гольджі, лізосом та ін. Проте автогенетична гіпотеза не змогла пояснити чимало фактів. Наприклад, чому мітохондрії та хлоропласти містять власну ДНК і розмножуються поділом, чому в мітохондріях та хлоропластах наявні легкі прокаріотичні рибосоми, чому поровий апарат мітохондрій та пластид подібний до порового апарату прокаріот, і відрізняється від порового апарату плазмалеми еукаріот, як виник мітоз та з'явились мікротрубочки, та ін.

[ред.] Ендосимбіотична гіпотеза

Детальніше: Ендосимбіотична теорія

Наприкінці ХІХ ст. видатний ботанік та фізіолог рослин М. С. Цвєт, на основі спостережень поділу хлоропласту та ядерця у зеленої водорості Spirogyra висловив припущення, що клітини рослин можливо представляють собою симбіотичний утвір з клітини-господаря та бактеріальних внутрішньоклітинних симбіонтів, які відомі як хлоропласти та ядерця. Це припущення у 20-40-х роках ХХ ст. було детально розроблено, в першу чергу, К. С. Мережковським у так звану ендосимбіотичну гіпотезу походження еукаріотичної клітини. Проте ідеї К. С. Мережковського не знайшли підтримки у широкого загалу біологів. Гіпотезу ендосимбіотичного походження еукаріотів називали вражаючим витвором людської фантазії", «луна-парком», «непристойною темою у колі освічених біологів»[2]. У 60-х роках гіпотеза ендосимбіотичного походження еукаріотичної клітини була заново сформульована американською дослідницею Л. Маргеліс.

Згідно з гіпотезою Мережковського-Маргеліс, еукаріотична клітина виникла внаслідок кількох ендосимбіозів: гіпотетична прокаріотична анаеробна клітина, здатна до фагоцитозу, захопила, проте не перетравила, а зберегла в цитоплазмі, аеробну гетеротрофну бактерію, яка трансформувалась в мітохондрію. Далі клітина-господар, що містила мітохондрію, вступила в симбіоз з рухливою спірохетоподібною гетеротрофною бактерією, яка дала початок джгутику. Після цього внаслідок автогенетичного процесу, пов'язаного з утворенням глибоких інвагінацій плазмалеми, навколо нуклеоїду клітини-господаря утворилось ядро. Далі базальні тіла джгутиків трансформувались в центри організації веретена поділу, внаслідок чого виник спочатку мітоз, а потім його модифікація — мейоз, разом із статевим процесом. Виникла перша гетеротрофна еукаріотична клітина. Нащадки цієї клітини, еволюція яких пішла по шляху вдосконалення фагоцитозу, дали початок тваринам. Ті ж нащадки, які еволюціонували в напрямку удосконалення осмотрофного живлення, дали початок грибам. Симбіоз гетеротрофної еукаріотичної клітини з синьозеленою водорістю призвів до появи рослин, оскільки симбіотична синьозелена водорість надалі трансформувалась у пластиду.

Гіпотеза походження еукаріотичних клітин

ндосимбіотична теорія (англ. Endosymbiotic theory), також теорія ендосимбіогенезу або теорія послідовних ендосимбіозів — одна із теорій походження еукаріотичної клітини, згідно з якою походження мітохондрій та пластид вважається симбіотичним. Тобто зазначені органели були окремими внутрішньоклітинними бактеріями-симбіонтами, що через збільшення ступеню взаємної залежності стали невід'ємною частиною клітини. За цією теорією, пращурами мітохондрій були альфа-протеобактерії (зокрема, Rickettsiales або їхні близькі родичі), пращурами пластидів — ціанобактерії. Виникнення ядра залишається дискусійним, хоча припускають, що воно має автогенетичне походження.

На сьогодні подібна позиція щодо походження пластид та мітохондрій приймається науковою спільнотою, визнається і той факт, що бактеріальні ендосимбіонти зробили внесок у формування метаболічних та сигнально-регуляторних систем не тільки у органелах, але і у цитоплазмі[1]. На користь ендосимбіотичної гіпотези свідчать: 1) явища симбіозу у сучасному еукаріотичному світі, 2) явище використання паразитами геному хазяїна та явище горизонтального переносу генів та ін.

Факти становлення теорії

До появи ідей, описаних вище та нижче, існував традиційний погляд на походження та еволюцію евкаріотичних клітин, який заключався в тому, що усі живі організми виникли від єдиної предкової популяції у результаті накопичення різного роду мутацій під дією природнього добору. Ця гіпотеза дістала назву автогенетичної. Проте ця гіпотеза не пояснювала схожості у будові пластид та прокаріотичних клітин, неможливість виникнення цих органел de novo.

Андреас Шімпер [2] звернув увагу на те, що хлоропласти мають певні симбіотичні риси (Schimper, 1883). Таку схожість також підмітили російські ботаніки М. С. Цвєт та А. С. Фамінцин. Ідея, що пластиди виникли ендосимбіотично з синьозелених водоростей, належить Костянтину Мережковському (Mereschkowsky, 1905), власне, як і термін симбіогенезис. Ідеї цих дослідників не були сприйняті науковою спільнотою.

Гіпотеза щодо симбіотичного походження мітохондрій була запропонована американським біологом Іваном Валліном (Wallin, 1923) [3], що ознайомився з роботами Портьє (Portier, 1918 цит. за Маргелис Л., 1983).

Ці теорії були відкинуті за їх фантастичністю та непідтвердженістю.

З розвитком досліджень пластидного геному, зокрема, методами електронної мікроскопії, молекулярно-генетичними та біохімічними методами дослідники повернутись до цих ідей.

Повернення та нове обгрунтування ідей ендосимбіозу пов'язане з роботами Лінн Маргуліс (Lynn Margulis). У своєї роботі 1981 року Symbiosis in Cell Evolution (Симбіоз і еволюція клітини) вона зазначала, що еукаріотичні клітини виникли як спільноти взаємодіючих організмів, висувається теорія стосовно того, що пластиди виникли від самостійно існуючих бактерій, а мітохондрії набули здатності до ефективного кисневого дихання ще тоді, коли були вільно існуючими бактеріями. Також була висунута гіпотеза щодо походження джгутика від бактерій-спірохет. Остання ідея не отримала підтримки, оскільки будова джгутиків відрізняється від структури прокаріотичних клітин.

Також розглядалася можливість того, що і пероксисоми мають ендосимбіотичне походження, хоча вони і не мають ДНК. Крістіан де Дюв запропонував, що вони, можливо, були першими ендосимбіонтами, що дозволили клітинам витримати зростання кількості вільного молекулярного кисню в атмосфері Землі. Проте, це зараз вважається, що вони були сформовані de novo, а не в результаті симбіотичного походження (Gabaldón et. al., 2006).

Враховуючи піонерний вклад у розвиток теорії К. С. Мережковського, ендосимбіотична теорія отримала ім'я Мережковського-Маргуліс.

Згідно з гіпотезою Мережковського-Маргуліс, евкаріотична клітина виникла внаслідок кількох ендосимбіозів: гіпотетична прокаріотична анаеробна клітина, що здатна до фагоцитозу, захопила, проте не перетравила аеробну гетеротрофну бактерію, яка перетворилась в мітохондрію. Захоплення ціанобактерії зумовило появу пластиди. Після цього, внаслідок автогенетичного процесу, пов‘язаного з утворенням глибоких інвагінацій плазмалеми, навколо нуклеоїду клітини-господаря утворилось ядро. Далі базальні тіла джгутиків трансформувались у центри організації веретена поділу, внаслідок чого спочатку виник мітоз, а потім мейоз.

© 2013 wikipage.com.ua - Дякуємо за посилання на wikipage.com.ua | Контакти