АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ХРУСТАЛИКА.

Врожденные патологические состояния могут быть наследственными или возникать вследствие влияния на зародыш неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды. В зависимости от времени воздействия тератогенного фактора врожденные заболевания делятся на эмбриопатии (до 8 недель беременности) и фетопатии (после 8 недель). Это ведет к патологии формирования, размера, расположения и прозрачности хрусталика.

Среди аномалий формирования хрусталика выделяют врожденную афакию и бифакию.

3.1.1 Врожденная афакия- редкая патология, существующая в 2 формах.

1) первичная врожденная афакия характаризуется отсутствием хрусталика, поскольку он не развивается вообще. Ей сопутствует аплазия переднего отдела глаза.

2) вторичная врожденная афакия- состояние, при котором хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется. Это обусловлено внутриутробной инфекцией или спонтанным разрывом капсулы хрусталика. При этом в области зрачка обнаруживаются остатки капсулы и соединительнотканные образования.

3.1.2 Бифакия-двойной хрусталик. Его происхождение связано с задержкой обратного развития капсуло-пуппилярных сосудов.

К аномалиям размера относят микрофакию (малые размеры хрусталика) и сферофакию (шаровидная форма хрусталтка). Микрофакия в изолированном виде встречается крайне редко. Часто диагностируют врожденную глаукому, развивающуюся из-за недоразвитие структур переднего сегмента глаза, подвывих или вывих хрусталика, его помутнение. Причина микрофакии- задержка развития хрусталика на 5-6 месяце внутриутробного развития, то есть в тот момент, когда хрусталик небольшого размера и сферической формы. По этой причине микрофакия сочетается со сферофакией. При вывихе такого хрусталика в переднюю камеру происходит блокада зрачкового отверстия, что приводит к развитию глаукомы.

Под аномалиями формы хрусталика понимают передний и задний лентиконус (лентиглобус), внутренний лентиконус, колобома хрусталика.

3.1.3 Лентиконус (лентиглобус) характеризуется конусовидным (шаровидным) выпячиванием передней или задней поверхности хрусталика.

Передний лентиконус (лентиглобус) встречается у мужчин и обычно является единственной аномалией. Нередко поражение двустороннее. Причина заболевания неизвестна. Происхождение связывают с нарушением отшнуровки хрусталикого пузырька от наружной эктодермы или недоразвитием аппарата ресничного пояска. При микроскопическом исследовании определяют истонченную переднюю капсулу, уменьшение числа эпителиальных клеток, выбухание передних слоев коры, под передней капсулой выявляется гомогенная масса.

Задний лентиконус (лентиглобус) чаще встречается женщин в виде единственной аномалии глаза. Поражение обычно одностороннее. (рис. 6) Этиология заболевания неизвестна, хотя предполагают, что аномалия возникает в результате разрыва задней капсулы под действием тракции сращенного с хрусталиком стекловидного тела или эмбрионального сосуда. Микроскопически выявляют истончение задней капсулы, кора выбухает кзади, в области аномалии видны клетки, напоминающие пигментированный или беспигментный цилиарный эпителий.

3.1.4 Внутренний лентиконус- исключительно редкая аномалия, характеризующаяся наличием нормальной кривизны поверхности хрусталика, но изменением кривизны его ядро (выпячивание кзади). При этом измененные волокна мутные.

Рисунок 6. Задний лентиконус

3.1.5 Колобома хрусталика - выемка на нижнем или нижнее-внутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков ресничного тела и отсутствием нитей ресничного пояска. В результате происходит деформация экватора, симулирующая колобому. Порок может сочетаться с микрофтальмией, колобомой радужки, врожденными кистами ресничного тела, хориоретинальной колобомой. Подобное сочетание указывает на нарушение развития эктодермальных производных глаза на 4 месяце эмбрионального развития.

3.1.6 Врожденная эктопия хрусталика - аномалия расположения хрусталика.

Различают три ее типа:

1) изолированная эктопия, при которой аппарат ресничного пояска отсутствует либо слабо выражен с противоположной смещению стороны. Хрусталик при этом более сферичный, с тенденцией к прогрессированию этого состояния.

2) эктопия хрусталика в сочетании с эктопией зрачка в противоположную сторону или другими аномалиями развития структур глазного яблока.

3) системные заболевания, сочетающиеся с эктопией хрусталика (синдром Марфана, синдром Марчезани, полидактилия, карликовость, гомоцистеинурия, галактоземия).

Врожденная катаракта

Однако подавляющее большинство врожденной патологии (60%) составляют помутнения хрусталика (врожденные катаракты). Они могут быть наследственными, передающиеся по аутосомно-доминантному, реже- аутосомно-рециссивному типу, или возникнуть как следствие внутриутробной инфекции.

Врожденные катаракты нередко комбинируются с такими пороками развития глаза, как микрофтальм, аниридия (отсутствие радужной оболочки), гипоплазии, колобомы (дефект) радужки и собственно сосудистой оболочки. сетчатки, зрительного нерва, зрачковая мембрана, атрофия зрительного нерва, и другими пороками развития (расщелины верхней губы и неба).

Этиологическая структура врожденных катаракт:

1. Наследственная патология (25-33%)

- Детерминированные нарушения углеводного обмена (галатоземия, сахарный диабет);

- Нарушение кальциевого обмена (развивается тетаническая зонулярная катаракта);

- Хромосомные аберрации (болезнь Дауна, синдром Шерешевсткого – Тернера-Бонневи-Ульриха, синдром маринеску-Съегрена, синдром Аксенфельдта и др.)

- Детерминированные изменения соединительной ткани и аномалии костной системы (врожденная хондродистрофия, синдромы Марфана, Вейля-Марчезани, Конради, Апера и др.)

- Детерминированные поражения кожи (синдромы Ротмунда, блок-Сульцбергера, Шеффера и т.д.)

2. Патология, обусловленная воздействием тератогенных факторов на хрусталик эмбриона или плода во внутриутробном периоде (до 75%):

- Вирусная краснуха в первые три месяца берменности женщины (фетальный синдром Грегга)

- Интоксикация организма беременной женщины (алкоголь, эфир, некоторые противозачаточные и абортивные средства);

- Воздействие ионизирующего излучения;

- Гиповитаминоз (дефицит витамина А, Е, фолиевой и пантеноновой кислот);

- Резус-несовместимость матери и плода и т.д.

По виду и локализации катаракты бывают полярные, ядерные, зонулярные, диффузные, венечные, пленчатые, полиморфные, чашеобразные, розеточные, капсулярные, субкапсулярные.

Исследование с помощью щелевой лампы показывает, что нет почти ни одного хрусталика, который был бы совершенно свободен от помутнений. Но большинство их настолько незначительны, что не оказывают влияния на остроту зрения.

У маленьких детей можно обнаружить полярные катаракты, передние или задние. Они почти всегда двусторонние. Лишь при помутнениях более 2-3 мм могут быть жалобы на плохое зрение днем. Обычно полярные катаракты не требуют лечения.

Наиболее распространенной среди врожденных помутнений является слоистая или зонулярная катаракта. Обнаруживается сразу после рождения или развивается в первые годы жизни ребенка. Характеризуется помутнением одного либо нескольких слоев хрусталика, лежащих между ядром и периферическими слоями. Ее можно рассмотреть в условиях хорошего мидриаза, и тогда даже при боковом освещении она видна, как серый диск с четким краем или зубчатым с расположенными на нем отростками. Диск окружен черным ободком прозрачных периферических слоев хрусталика.

Рисунок 7. Виды врожденных катаракт

1-передняя и задняя полярные; 2- передняя пирамидальная; 3- веретенообразная; 4- слоистая периферическая; 5- зонулярная; 6-задняя чашеобразная; 7- ядерная; 8- корковая; 9- тотальная (полная); 10- полурассосавшаяся.

Слоистая катаракта обычно двусторонняя, хотя может быть и односторонней. Зрение снижено значительно, степень снижения зависит от интенсивности помутнения. Большинство исследователей считает, что развитие слоистой катаракты связано с недостатком витамина Д и гипокальциемией, обусловленной врожденной или приобретенной недостаточностью функции паращитовидных желез, так как у таких больных обнаруживают тетанию.

Рисунок 8. Полярная врожденная катаракта

Врожденная диффузная катаракта почти всегда двусторонняя, характеризуется значительным помутнением и низкой остротой зрения.

Встречаются венечные (коронарные) катаракты, при которых помутнения расположены по периферии, поэтому зрение не страдает.

Иногда возникшие в ходе эмбриогенеза помутнения подвергаются внутриутробному рассасыванию, тогда ребенок рождается с остатками мутных масс хрусталика, то есть с пленчатой катарактой.

Среди наследственной патологии, сопровождающейся аномалиями развития хрусталика, нужно выделить следующие наиболее часто встречающиеся состояния.

3.1.8 Синдром Марфана- наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма соединительной ткани. Предается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется сочетанием изменений глаз с поражением сердечно-сосудистой, костно-мышечной и других систем с расстройствами деятельности желез внутренней секреции, а также психики. Поражение сердечно-сосудистой системы заключается в пороках сердца, аневризмах аорты, тромбозах вен. Изменениями костно-мышечной системы являются арахнодактилия, долихоцефалия, ломкость костей, частые вывихи из-за слабости связочного аппарата. Наблюдается непременно высокий рост, тонкие непропорционально длинные конечности, сколиоз, кифоз, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки, недоразвитие подкожно-жировой клетчатки, половых органов. Поражение глаз является одним из ранних признаков заболевания, предшествующим общим клиническим проявлениям. Диагностируются сферофакия, гипоплазия радужки, керотоконус, катаракта, эктопия хрусталика, вплоть до вывиха, деструкция стекловидного тела, дегенерация и отслойка сетчатки, миопия, глаукома, косоглазие нистагм.

3.1.9 Синдром Маркезани наследуется по доминантному или аутосомно-рецессивному типу. По многим признакам противоположен синдрому Марфана. Характерными проявлениями считают маленький рост, укороченные туловище, шея, конечности, брахицефалия, ограничение подвижности суставов, расстройства сердечно-сосудистой системы. Со стороны органа зрения наблюдаются эктопия хрусталика, сферофакия, микрофакия, высокая миопия, отслойка сетчатки, вторичная глаукома.

3.1.10 Галактоземия- наследственное нарушение метаболизма галактозы из-за отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридинтрансферазы. Основными симптомами, возникающими в первые дни после рождения, являются потеря аппетита, рвота, диарея, желтуха, гепатоспленомегалия, цирроз печени, истощение. Двусторонняя катаракта - ранний признак галактоземии. Сначала она ядерная или слоистая, но затем быстро прогрессирует, превращаясь в полную. При своевременном назначении диеты без молочных продуктов в начальном периоде развития катаракты хрусталик может просветляться. После 6 месяцев жизни образование катаракты и развитие других проявлений болезни предотвратить не удается.

Большую проблему составляют аномалии и заболевания глаз, возникающие в результате внутриутробных инфекций. Особое значение принадлежит вирусам, так как большинство из них способно проникать через плацентарный барьер. Поражение органа зрения, в том числе катаракты, возникают при целом ряде внутриутробных инфекций - краснухе, ветряной оспе, герпесе, гриппе, цитомегаловирусной инфекции, токсоплазмозе. При этом инфекционное заболевание матери часто протекают бессимптомно или в стертой форме, вследствие чего проходят незамеченными, затрудняя этиологическую диагностику врожденной патологии.